¿Qué es la paraparesia espástica 50?
La paraparesia espástica tipo 50 (SPG50) es una enfermedad rara que afecta tanto al desarrollo como al sistema nervioso, y que progresa lentamente con el tiempo. Esta condición se caracteriza por varios síntomas importantes que incluyen retraso global en el desarrollo, discapacidad intelectual moderada a grave, dificultad para hablar o incluso la ausencia total del habla. Además, las personas afectadas pueden presentar microcefalia (tamaño de cabeza más pequeño de lo normal), convulsiones y una pérdida progresiva de la capacidad para moverse de manera normal.
¿Cómo se manifiesta la SPG50?
En las primeras etapas de la vida, los pacientes suelen tener un tono muscular bajo, conocido como hipotonía. Sin embargo, con el tiempo, esta hipotonía da paso a un aumento del tono muscular (hipertonía) y espasticidad, una rigidez severa en los músculos, especialmente en las piernas. Esta evolución dificulta caminar de forma normal y, en muchos casos, lleva a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. En las fases más avanzadas, la enfermedad puede causar una pérdida casi total del movimiento en las cuatro extremidades y en el torso, resultando en tetraplejía.
¿Qué causa la SPG50?
La SPG50 es causada por mutaciones en el gen AP4M1, un gen que desempeña un papel crucial en el funcionamiento adecuado de las células nerviosas. Este trastorno tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que una persona necesita heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor o por disomía uniparental) para desarrollar la enfermedad y se diagnostica a través de un test genético.
¿Cómo impactará en la vida de Ona si no recibe un tratamiento?
La SPG50 es una enfermedad muy rara, entraría dentro del grupo de las ultra-raras, de la que existen muy pocos casos en el mundo y cada paciente es diferente. Lo que se sabe por el momento, dado su reciente descubrimiento, es que la SPG50 no solo afecta las capacidades físicas y neurológicas, sino que también implica desafíos emocionales y sociales tanto para los pacientes como para sus familias. Los cuidados suelen requerir un enfoque multidisciplinario que incluye fisioterapia, terapias del habla y del desarrollo, apoyo médico especializado y asistencia para la movilidad.
¿Por qué es importante el diagnóstico temprano?
Un diagnóstico temprano puede ayudar a las familias a entender mejor la condición, acceder a tratamientos paliativos y planificación adecuada, y participar en investigaciones médicas o ensayos clínicos como el que se está llevando a cabo en Dallas.
Entidades clave en la investigación y tratamiento de la SPG50
La SPG50 es una enfermedad rara, y su investigación y tratamiento dependen en gran medida del apoyo de organizaciones internacionales, instituciones médicas, fundaciones y asociaciones dedicadas a las enfermedades raras. Estas son las que nos están ayudando actualmente.
El Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas es una institución médica y de investigación reconocida por su trabajo en diversas áreas, incluyendo las enfermedades raras. Ha sido un centro clave en la realización de ensayos clínicos para tratamientos de terapia génica en enfermedades como la SPG50, colaborando con organizaciones como la Fundación Columbus para proporcionar acceso a terapias innovadoras a pacientes internacionales, y es donde Ona puede ser tratada.
Elpida Therapeutics es una corporación de propósito social creada con el objetivo de superar los obstáculos en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, especialmente aquellas que afectan a poblaciones pequeñas con necesidades médicas no cubiertas. La empresa busca combinar la rentabilidad con la responsabilidad social, extendiendo programas de terapia génica en fases clínicas a otras enfermedades neurodegenerativas raras. La Fundación Columbus ha tenido un papel fundamental en la creación de Elpida Therapeutics, junto con la Fundación CureSPG50 y la Columbus Children’s Foundation.
La Fundación Columbus es una organización internacional sin ánimo de lucro, establecida en 2017, que se dedica a facilitar el acceso a terapias avanzadas para niños con cáncer y enfermedades raras, mejorando su esperanza y calidad de vida. La fundación interviene en casos donde los tratamientos son clínicamente posibles pero no comercialmente viables, colaborando con instituciones médicas y científicas para desarrollar y proporcionar estas terapias.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es una institución líder en la investigación y diagnóstico de enfermedades raras, especialmente en el ámbito pediátrico. A través de su Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el hospital ha establecido el grupo de investigación en Genómica para el Diagnóstico de Enfermedades Raras, que desarrolla herramientas genómicas avanzadas para identificar enfermedades neurológicas y otras patologías minoritarias de origen genético.
Nexe Fundació es una entidad especializada en la atención integral de niños y niñas con pluridiscapacidad y sus familias. Ofrece recursos personalizados que abarcan las necesidades educativas, sanitarias y psicosociales de los menores desde su nacimiento, brindando también apoyo continuo a las familias.
