Què és la paraparèsia espàstica 50?
La paraparèsia espàstica tipus 50 (SPG50) és una malaltia rara que afecta tant el desenvolupament com el sistema nerviós, i que progressa lentament amb el temps. Aquesta condició es caracteritza per diversos símptomes importants que inclouen retard global en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual moderada a greu, dificultat per parlar o fins i tot l'absència total de la parla. A més, les persones afectades poden presentar microcefàlia (mida de cap més petita del que normal), convulsions i una pèrdua progressiva de la capacitat per moure's de manera normal.
Com es manifesta la SPG50?
A les primeres etapes de la vida, els pacients solen tenir un to muscular baix, conegut com a hipotonia. No obstant això, amb el temps, aquesta hipotonia dóna pas a un augment del to muscular (hipertonia) i espasticitat, una rigidesa severa als músculs, especialment a les cames. Aquesta evolució dificulta caminar de manera normal i, en molts casos, porta a la necessitat de fer servir una cadira de rodes. En les fases més avançades, la malaltia pot causar una pèrdua gairebé total del moviment a les quatre extremitats i al tors, resultant en tetraplegia.
Què causa la SPG50?
La SPG50 és causada per mutacions al gen AP4M1 , un gen que exerceix un paper crucial en el funcionament adequat de les cèl·lules nervioses. Aquest trastorn té un patró d'herència autosòmic recessiu, cosa que significa que una persona necessita heretar dues còpies defectuoses del gen (una de cada progenitor o per disomia uniparental) per desenvolupar la malaltia i es diagnostica mitjançant un test genètic.
Com impactarà a la vida de l'Ona no rebre un tractament?
La SPG50 és una malaltia molt rara, entraria dins del grup de les ultra-rares , de la qual existeixen molt pocs casos al món i cada pacient és diferent. El que se sap de moment, atès el seu descobriment recent, és que la SPG50 no només afecta les capacitats físiques i neurològiques, sinó que també implica desafiaments emocionals i socials tant per als pacients com per a les seves famílies. Les cures solen requerir un enfocament multidisciplinari que inclou fisioteràpia, teràpies de la parla i del desenvolupament, suport mèdic especialitzat i assistència per a la mobilitat.
Per què és important el diagnòstic ràpid?
Un diagnòstic primerenc pot ajudar les famílies a entendre millor la condició, accedir a tractaments pal·liatius i planificació adequada, i participar en investigacions mèdiques o assajos clínics com el que s'està duent a terme a Dallas.
Entitats clau en la investigació i tractament de la SPG50
La SPG50 és una malaltia rara, i la seva investigació i tractament depenen en gran mesura del suport d'organitzacions internacionals, institucions mèdiques, fundacions i associacions dedicades a malalties rares. Aquestes són les que ens ajuden actualment.
El Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas és una institució mèdica i de recerca reconeguda pel seu treball en diverses àrees, incloent-hi les malalties rares. Ha estat un centre clau en la realització d'assajos clínics per a tractaments de teràpia gènica en malalties com la SPG50, col·laborant amb organitzacions com la Fundació Columbus per proporcionar accés a teràpies innovadores a pacients internacionals, i és on Ona pot ser tractada.
Elpida Therapeutics és una corporació de propòsit social creada amb l'objectiu de superar els obstacles en el desenvolupament de teràpies gèniques per a malalties rares, especialment les que afecten poblacions petites amb necessitats mèdiques no cobertes. L'empresa cerca combinar la rendibilitat amb la responsabilitat social, estenent programes de teràpia gènica en fases clíniques a altres malalties neurodegeneratives rares. La Fundació Columbus ha tingut un paper fonamental en la creació d'Elpida Therapeutics, juntament amb la Fundació CureSPG50 i la Columbus Children's Foundation.
La Fundación Columbus és una organització internacional sense ànim de lucre, establerta el 2017, que es dedica a facilitar l'accés a teràpies avançades per a nens amb càncer i malalties rares, millorant-ne l'esperança i la qualitat de vida. La fundació intervé en casos on els tractaments són clínicament possibles però no comercialment viables, col·laborant amb institucions mèdiques i científiques per desenvolupar i proporcionar aquestes teràpies.
L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és una institució líder en la investigació i el diagnòstic de malalties rares, especialment en l'àmbit pediàtric. A través del seu Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), l'hospital ha establert el grup de recerca en Genòmica per al Diagnòstic de Malalties Rares, que desenvolupa eines genòmiques avançades per identificar malalties neurològiques i altres patologies minoritàries d'origen genètic.
Nexe Fundació és una entitat especialitzada en l'atenció integral de nens i nenes amb pluridiscapacitat i les famílies. Ofereix recursos personalitzats que abasten les necessitats educatives, sanitàries i psicosocials dels menors des del seu naixement, brindant també suport continu a les famílies.
