un nadó que va arribar aviat
L’ Ona va néixer el juliol del 2023. Es va avançar unes setmanes a la data prevista, cosa que va fer que hagués d’estar unes setmanes a la Unitat de Cures Intensives Neonatal (UCIN) de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Com que va ser prematura, la tornada a casa ja va ser una mica atípica i sempre ha estat acompanyada de controls i seguiments per garantir que el desenvolupament seguia el seu curs normal.
El seguiment constant tant de l’equip d’atenció primària (CDIAP) com de l’hospital, i l’observació de determinats senyals van derivar en la realització d’un estudi genètic. L’estudi va determinar que l’Ona patia una malaltia neurodegenerativa rara: la SPG50.
la malaltia ho va canviar tot
El diagnòstic va ser devastador per nosaltres, un moment que va marcar un abans i un després a les nostres vides i a la seva. Els metges de l’hospital ens van informar de les característiques de la malaltia, de les conseqüències. No es podia assegurar que l’Ona arribes a caminar, i si ho feia als 10 anys, probablement aniria en cadira de rodes. Només hi ha casos d’adults joves; és possible que no parli mai, que el deteriorament cognitiu sigui de moderat a greu. No sabem gaire com aquesta malaltia acabarà afectant i limitant la vida de l’Ona.
Enmig de tot aquest xoc, vam començar a buscar tota la informació possible sobre la malaltia, llegim estudis i casos similars, amb l’esperança de trobar ajuda per oferir a l’Ona una oportunitat de millorar el seu futur. I llavors vam conèixer el cas del Michael Pirovolakis i la Fundació Columbus..
Un camí possible
Vam contactar amb el pare de Michael, Terry Pirovolakis , que va aconseguir desenvolupar una teràpia gènica per al seu fill, i la sorpresa va venir quan el mateix Terry ens va dir de viva veu que Ona podia rebre-la. Terry ens va connectar amb la Fundació Columbus i, a partir d’aquell moment, vam començar a il·lusionar-nos amb l’oportunitat que s’obria per a l’Ona.
L’assaig clínic, que pot ajudar a tenir una millor qualitat de vida, es porta a terme a l’ UT Southwestern Medical Center de la Universitat de Texas, on s’avalua la seguretat i l’eficàcia pediàtrica del tractament de teràpia gènica Melpida.
I aquí estem fent tot el possible per creuar l’Atlàntic i donar a la nostra filla una oportunitat. Ajuda’ns a fer-ho possible!.
