un bebé que llegó pronto
Ona nació en julio de 2023. Se adelantó unas semanas a la fecha prevista, lo que hizo que tuviera que estar unas semanas en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal (UCIN) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Al ser prematura, la vuelta a casa ya fue algo atípica y siempre ha estado acompañada de controles y seguimientos para garantizar que el desarrollo seguía su curso normal.
El seguimiento constante tanto del equipo de atención temprana (CDIAP) como del hospital, y la observación de determinadas señales derivaron en la realización de un estudio genético. El estudio determinó que Ona padecía una enfermedad neurodegenerativa rara: la SPG50.
la enfermedad lo cambió todo
El diagnóstico fue devastador para nosotras, un momento que marcó un antes y un después en nuestras vidas y en la suya. Los médicos del hospital nos informaron de las características de la enfermedad, de sus consecuencias. No se podía asegurar que Ona llegará a caminar, y si lo hacía a los 10 años, muy probablemente iría en silla de ruedas. Solo hay casos de adultos jóvenes; es posible que no hable nunca, que el deterioro cognitivo sea de moderado a grave. No sabemos mucho cómo esta enfermedad acabará afectando y limitando la vida de Ona.
En medio de todo este shock, empezamos a buscar toda la información posible sobre la enfermedad, leímos estudios y casos similares, con la esperanza de encontrar ayuda para ofrecerle a Ona una oportunidad de mejorar su futuro. Y entonces conocimos el caso de Michael Pirovolakis y a la Fundación Columbus.
Un camino posible
Contactamos con el padre de Michael, Terry Pirovolakis, que logró desarrollar una terapia génica para su hijo, y la sorpresa vino cuando el propio Terry nos dijo de viva voz que Ona podía recibirla. Terry nos conectó con la Fundación Columbus y, a partir de ese instante, empezamos a ilusionarnos con la oportunidad que se abría para Ona.
El ensayo clínico, que puede ayudar a que tenga una mejor calidad de vida, se lleva a cabo en el UT Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas, donde se evalúa la seguridad y eficacia pediátrica del tratamiento de terapia génica Melpida.
Y aquí estamos, haciendo todo lo posible para cruzar el Atlántico y darle a nuestra hija una oportunidad. ¡Ayúdanos a hacerlo posible!
